作者：吴桐; 刘吉成; 邱永强; 李美谦; 何宁; 李...乳腺癌单核苷酸多态性snp易感位点群体分布
摘要：目的 检测前期GWAS研究中差异最显著的三个位点多态性与黑龙江地区汉族女性乳腺癌发病相关性。方法 收集150例乳腺癌患者和300例年龄匹配且无乳腺癌家族史的健康体检者一般临床资料和5 ml外周静脉血,提取基因组DNA,PCR/sequencing方法基因分型,统计并比较两组研究对象各等位基因频率及基因型频率。结果 各位点乳腺癌组和对照组的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P〉0.05）;rs3006663,rs737495等位基因频率分布及基因型检测差异无统计学意义（P〉0.05）;rs6551328基因型分布在病例对照组中差异有统计学意义（P〈0.05）,相对于CC基因型,CT杂合基因型的风险值OR=1.776,95%CI为1.155~2.728,提示该位点CT基因型是乳腺癌发病的风险因素。结论 rs6551328多态性与在黑龙江汉族女性乳腺癌发病相关。
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