作者：刘通; 杨洋红斑肢痛症疼痛医学药物治疗功能鉴定基因分析遗传性患者案例
摘要：美国耶鲁大学的P.Geha,Y.Yang,S.D.Dib-Hajj和S.G.Waxman等人通过运用基因组分析、分子建模和功能鉴定预测的药物卡马西平(carbamazepine)，成功治疗了携带有Nav1.7S241T突变的遗传性红斑肢痛症（inheritederythromelalgia,IEM）患者的神经病理性疼痛。这项原则验证(proofof-principle)性的临床试验清楚表明，可以利用基因组学、分子建模和功能鉴定构成的药物基因组学(pharmacogenomics)来指导疼痛的个性化治疗(personalizedmedicine)。这一成功案例是通往转化疼痛医学和精准疼痛医学漫漫长路上的重要里程碑，并最终有望推动慢性痛的个性化诊疗。
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