作者：平凡 王志新 柴晓峰 张茜 肖新华胰岛素抵抗脂肪萎缩胰岛素受体基因
摘要：目的研究我院收治的两例严重IR综合征的临床及遗传学特征。方法两例均进行弥散加权显像（DWI）脂肪定量、高分子量脂联素测定及胰岛素受体基因测序。结果两例严重IR的患者共同临床特征为高胰岛素血症、黑棘皮征、糖代谢异常及BMI正常。例1有脂肪性肝病和TG升高,全身脂肪含量为6.7%,高分子量脂联素水平为0.2（2.0-20.0）mg/L,胰岛素受体基因正常;例2齿列不齐和生长发育障碍,全身脂肪含量为34.8%,高分子量脂联素水平为17.9mg/L,胰岛素受体基因检测发现c.275G〉A及c.2495delT的复合杂合突变,均为新发突变。结论两例均为罕见的遗传性严重IR综合征,例1符合先天性全身性脂肪萎缩的诊断,目前尚未发现有意义的突变基因;例2符合RabsonMendenhall综合征的诊断,由胰岛素受体基因编码区的复合杂合突变所致。
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