作者：马晓伟 马晓丹 顾楠 李建平 林益华 郭晓...单核苷酸多态性糖尿病2型冠心病
摘要：目的观察T2DM人群细胞周期蛋白依赖激酶抑制基因2A／B（CDKN2A／B）基因多态性是否与冠心病风险相关，以早期筛查DM人群中冠心病的高危人群。方法对我院因胸痛症状行冠脉造影或冠脉CT检查的T2DM患者，根据冠脉造影或冠脉CT结果分为冠心病组及非冠心病组。冠心病组共220例，非冠心病组共89例。根据Hapmap数据库选取CDKN2A／B共7个单倍型标记的单核苷酸多态性（SNP）：CDKN2Ars2811708（G〉T）、rs3088440（A〉G）和rs3731239（C〉T），CDKN2Brs3217986（A〉C）、rs1063192（C〉T）、rs2285327（A〉G）和rs3217992（A〉G）。对所有个体进行PCR扩增并通过RFLP或基因测序方法读取个体的基因型。结果在T2DM人群中，冠心病组中cDKN2Ars2811708的次要等位基因T频率（26．4％）显著高于非冠心病组（17．4％）（P〈0．05），基因型分布在两组问存在显著性差异（P〈0．05），G／T基因型携带者较G／G基因型携带者发生冠心病的风险显著增加（P（0．05），在校正心血管其他风险因素（如性别、年龄、BMI、DM病程、高血压病病史、脂代谢异常病史、吸烟史）后，这种相关性仍然存在（P〈0．01）。结论T2DM人群中，CDKN2A／B基因单核苷酸多态性可能与冠心病的风险相关。
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