线粒体基因A1555G突变检测试剂盒在药物性耳聋分子诊断中的应用

作者：戴朴; 袁慧军; 曹菊阳; 康东阳; 张昕; 李...耳聋线粒体基因氨基糖甙类抗生素试剂盒

摘要：目的探讨应用试剂盒方法在大规模耳聋患者群中检测线粒体基因A1555G突变的可行性.方法采用线粒体基因A1555G突变检测试剂盒分析324例个体,其中属于25个母系遗传耳聋家系的有56个耳聋患者,散发性耳聋患者257个,正常个体11个,母系遗传耳聋家系中的耳聋患者多有氨基糖甙类抗生素接触史,部分检测结果以A1w26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性.结果线粒体基因A1555G突变检测试剂盒检测结果证实24个家系中55个耳聋患者携带有A1555G突变,另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变,11个正常个体及257个散发性耳聋患者中无此突变,试剂盒检测方法与Alw26I酶切法和测序结果完全吻合.讨论线粒体基因A1555G突变是氨基糖甙类抗生素致聋的主要原因,其患者多分布于母系遗传特点的家系,线粒体基因A1555G突变检测试剂盒在分析线粒体基因A1555G突变方面具有简单、低耗、结果直观的特点,最短检测周期为3小时30分钟,适合A1555G突变的大规模筛查或用药前预防性检查.

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