作者：王靖靖; 赵冰洁; 郭娇娇; 张硕; 朱辉小脑性共济失调重复次数cag基因检测先证者
摘要：脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类大多数呈常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,为单基因遗传,具有高度临床和遗传异质性[1]。目前有28个基因位点已被定位,其中SCAs亚型中已经被克隆的致病基因有18个[2,3],主要临床表现为平衡及协调能力的进行性恶化。SCAs的发病与种族和国家有关。现将我科收治的脊髓小脑性共济失调2型1家系报道如下。
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《中国实验诊断学》（CN：22-1257/R）是一本有较高学术价值的大型月刊，自创刊以来，选题新奇而不失报道广度，服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中国实验诊断学》被中国期刊全文数据库全文收录，中国生物医学文献数据库收录，中文科技期刊全文数据库收录，并于2002年成为科技部中国科技优秀期刊。宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。
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