作者:毛洪涛; 苏晓明; 张蕾; 韩雪立vhl综合征家族多发囊性病变vhl基因血管母细胞瘤中枢神经系统肿瘤性病变遗传特性
摘要:VHL综合征即Von Hippel-Lindau综合征的简称,又称林岛综合征,具有家族遗传特性,外国学者[1]将VHL基因划分于抑癌基因范畴,VHL基因的突变、缺失是诱发VHL综合征发病的重要因素。VHL综合征临床特征为多发于中枢神经系统或视网膜的血管母细胞瘤合并胰腺、肾脏、肝脏、肾上腺的实质脏器肿瘤性病变或多发囊性病变[2],发病率极为罕见[3]。
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