作者：刘书中; 宋桉; 李政垚; 李子全; 王牧川; ...晚发型发育不良发育障碍性疾病长管状骨基因研究dysplasia关节疼痛家系图基因突变临床资料
摘要：晚发型脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia,SED）系一组同时累及脊柱和长管状骨骨骺的遗传性发育障碍性疾病,临床上有躯干与肢体不成比例的矮小身材特征。晚发型SED发病率低,约为0.1-0.4/10万,是一种较为罕见的骨发育不良疾病[1]。1临床资料患者,女,31岁,因间断性全身多关节疼痛25年、
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