作者：李彦琼; 刘德胜; 吕超绍; 李丽; 郑永钦; ...聋gjb3基因突变测序
摘要：目的：探讨云南省部分特教学校聋生携带 GJB3基因C538T和 G547A的突变率。方法采集337名非综合征型耳聋学生及150名健康人群的外周静脉血，提取基因组DNA，PCR扩增含GJB3基因C538T和G547A的基因片段，扩增产物经直接测序进行基因突变位点的检测及鉴定。结果在337名耳聋学生和150名健康人群中未检测到GJB3基因C538T和 G547A的突变。结论 GJB3基因C538T和 G547A可能不是该地区非综合征型耳聋患者的突变热点，为进一步开展耳聋基因的筛查研究提供重要信息。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
