作者:高东梅; 刘洪泉; 金鹏; 于姝媛; 王苹; 杜...大前庭水管综合征slc26a4听性脑干电位基因诊断感音神经性听力下降常染色体隐性遗传性先天性内耳畸形障碍性疾病
摘要:大前庭水管综合征(Large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种临床常见的先天性内耳畸形疾病,属于常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍性疾病,发病率占儿童和青少年感音神经性聋的1%-12%[1]。主要表现为波动性和进行性感音神经性听力下降,发病年龄可以从出生后至青春期的任何年龄段。目前临床诊断主要是颞骨高分辨率薄层CT扫描、
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