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30例大前庭水管综合征患者SLC26A4基因诊断与听性脑干电位特性分析

作者:高东梅; 刘洪泉; 金鹏; 于姝媛; 王苹; 杜...大前庭水管综合征slc26a4听性脑干电位基因诊断感音神经性听力下降常染色体隐性遗传性先天性内耳畸形障碍性疾病

摘要:大前庭水管综合征(Large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种临床常见的先天性内耳畸形疾病,属于常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍性疾病,发病率占儿童和青少年感音神经性聋的1%-12%[1]。主要表现为波动性和进行性感音神经性听力下降,发病年龄可以从出生后至青春期的任何年龄段。目前临床诊断主要是颞骨高分辨率薄层CT扫描、

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中国实验诊断学

《中国实验诊断学》(CN:22-1257/R)是一本有较高学术价值的大型月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中国实验诊断学》被中国期刊全文数据库全文收录,中国生物医学文献数据库收录,中文科技期刊全文数据库收录,并于2002年成为科技部中国科技优秀期刊。宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展,评价实验检查在临床医学中的应用,帮助临床各科医师提高应用临床检验和诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。

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