作者：元红花; 高宇; 金银实; 南光贤低钾型周期性麻痹基因分析家族性常染色体显性遗传性scn4a基因家系离子通道病血清钾降低
摘要：家族性低钾型周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis,HPP）是常染色体显性遗传性肌肉病,是一种以发作性的迟缓性瘫痪伴血钾水平降低为特征的骨骼肌离子通道病[1]。肌无力经常累及四肢,严重者可死于呼吸肌麻痹或血清钾降低所致的心律失常[2-4]。涉及的基因有CACNA1S基因和SCN4A基因。
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