作者：杨麒巍(综述); 于杉(综述); 张桂珍(审校)无创性产前诊断游离胎儿dna孕妇外周血产前诊断方法新生儿出生缺陷应用分离富集
摘要：在我国，每年新生儿出生缺陷多达80万至120万，尽早进行产检筛查和诊断是最有效的应对措施，然而目前常规的诊断方法皆为有创性方法，对胎儿和孕妇都有一定的危险性，因此发展新的无创性产前诊断具有重要的临床意义。1997年Lo等发现在孕妇血浆中存在着少量的游离胎儿DNA（Cell-freefetalDNA，effDNA），为无创性产前诊断方法提供了新的途径。
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