作者：杨艳丽; 刘俊佐; 张莉; 孙莉莉; 孙文芝; ...眼球发育异常智力低下染色体核型临床资料语言障碍行为怪异外生殖器子宫发育
摘要：1临床资料．患者男，5岁，于2005年足月刨宫产，重约3900克，系第一胎，生后发现眼球发育异常。查体：小眼球，智力低下，语言障碍，性格暴躁易怒，行为怪异，其余体征均正常。外生殖器为男性，B超显示无隐睾，盆腔内无子宫发育，但是因其年纪尚幼，不能做精子方面的相关检查。患儿父母非近亲婚配，父母智力均正常，染色体核型也正常，
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