作者：杨蓉; 许冠群; 王学锋; 丁秋兰; 吴方血管性血友病血管性血友病2n型血管性血友病因子基因检测
摘要：目的血管性血友病（von Willebrand disease,vWD）分3型,各型具有不同的病理生理机制、临床特点、治疗方法,为了更好的治疗,需要明确其分型。vWF：FⅧ结合试验（vWF：FⅧ）可作为vWD2N型的确诊实验之一。方法对20例vWD患者进行改良的vWF：FⅧ结合试验,及各种vWD分型实验,对结合试验诊断为vWD2N型患者的血管性血友病因子（von Willebrand Factor,vWF）所有外显子及其侧翼序列进行基因序列分析,以此评价改良的结合实验对vWD2N型诊断的准确性。结果对20例vWD患者进行改良的vWF：FⅧ结合试验结果为FⅧ结合正常者10例,FⅧ结合减少者8例,FⅧ结合缺失者2例。对FⅧ结合缺失2例患者进行的vWF 52个外显子基因及其侧翼序列进行检测,分别发现基因突变E15 72648-72653insCCGTG杂合、E25 106026C〉T（T1122M）杂合,故这两例患者可确诊为vWD2N型。结论本文中所建立的改良的vWF：FⅧ结合试验可以较好的确诊vWD2N型。
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