作者：张燕香; 王也飞; 丁秋兰; 方怡; 胡翊群; ...基因突变检测
摘要：目的 研究一例遗传性凝血因子ⅩⅢ（FⅩⅢ）缺陷症家系的基因缺陷。方法 采用PCR、核苷酸测序的方法对该家系先证者及其家属外周血白细胞基因组DNA的FⅩⅢA基因进行检测。结果 先证者第72045位缺失两个核苷酸A，位于外显子5；先证者的父母及先证者的姐姐分别在DNA水平相同位点呈杂合缺失。结论 这例遗传性凝血因子FⅩⅢ缺陷症是由于FⅩⅢA基因缺陷造成。
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《中国实验诊断学》（CN：22-1257/R）是一本有较高学术价值的大型月刊，自创刊以来，选题新奇而不失报道广度，服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中国实验诊断学》被中国期刊全文数据库全文收录，中国生物医学文献数据库收录，中文科技期刊全文数据库收录，并于2002年成为科技部中国科技优秀期刊。宗旨是促进临床实验诊断学和临床检验学术交流和发展，评价实验检查在临床医学中的应用，帮助临床各科医师提高应用临床检验和诊断学的分析能力、理论水平、教学和科研素质。
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