作者：王葭毛细管电泳地中海贫血筛查新生儿诊断符合率基因分析
摘要：目的研究全自动毛细管电泳技术用于河源地区新生儿地中海贫血筛查中的价值。方法 17454例河源地区新生儿为研究对象,对全部新生儿使用Sebia全自动毛细管电泳仪进行滤纸干血斑标本的血红蛋白（Hb）电泳,对于检测显示为阳性的标本召回继续进行常见的α、β地中海贫血基因的检测分析。结果 17454例新生儿中检测出2712例血红蛋白阳性,阳性率为15.54%;其中1879例（10.77%）α型地中海贫血,750例（4.30%）β型地中海贫血,异常血红蛋白83例（0.48%）;本院召回221例α地中海贫血样本和80例β地中海贫血样本进行基因分析,其中α地中海贫血的诊断符合率为90.05%,β地中海贫血诊断符合率为83.75%。结论全自动毛细管电泳筛查在新生儿地中海贫血的筛查中具有较高的价值,诊断符合率高,有助于临床医师早期发现地中海贫血,并通过基因分析分型,早期干预治疗,确保新生儿的健康成长发育。
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