作者：张婕胎儿成骨发育不全超声诊断妊娠骨膜下成骨遗传性疾病多发性骨折骨骼发育纤维形成
摘要：胎儿成骨发育不全为一种少见的、严重的先天性骨骼发育障碍性遗传性疾病。病理改变主要是网织纤维形成后，骨胶原纤维成熟不足，成骨细胞缺乏使骨膜不能正常骨化，长骨长度仍不断增长，使骨干变细更为明显。骨折后断骨端软骨骨化正常进行而骨膜下成骨较差［1］。还常累及如巩膜、皮肤、牙齿等，表现为骨质疏松合并多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿发育不良、关节松弛。现将1例两次妊娠胎儿超声诊断均为成骨发育不全病例报告如下。
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