作者：顾春美; 黄靖冰; 徐贵江孕中期产前筛查新生儿缺陷
摘要：目的 通过对孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free β-HCG)检测,结合B超、羊水穿刺检查、新生儿检查,进行孕中期孕妇以唐氏综合征(Down's Syndrome,D'S)为主的先天性缺陷筛查.方法 采用芬兰Wallac公司提供的EV、SM双标记时间分辨荧光法测定AFP及Free β-HCG值.结果 5 408例孕中期孕妇中筛查出高风险272例,其中唐氏综合征高风险166例,18-三体高风险44例,神经管缺陷高风险62例.筛查后进行羊水细胞染色体检查244例,发现染色体异常9例,其中唐氏综合征2例,18-三体3例,有4例其他染色体异常.神经管缺陷高风险中做B超发现胎儿脊髓膨出1例,孕32周发现脑积水1例,唇腭裂2例.结论 孕中期进行产前筛查非常必要,对降低新生儿缺陷有重要作用.
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