作者：赵一兵; 秦贵军先天性低促性腺激素性性腺功能减退症卡尔曼综合征促性腺激素激素释放激素泵
摘要：目的探讨女性先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的临床特征和治疗效果.方法选取2014年1月至2018年12月于郑州大学第一附属医院确诊为CHH的女性患者46例,回顾性分析其临床资料.46例患者中促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验反应较好者15例,佩戴GnRH泵治疗,比较GnRH治疗前后激素水平和子宫体积变化,随访其不良反应和生育结局.结果46例患者存在不同程度的青春发育落后、闭经、性激素缺乏等症状,其中诊断为卡尔曼综合征17例(36.96%),诊断为嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症29例(63.04%).46例患者中22例患者存在一种或多种表型,15例应用GnRH泵治疗2~58个月.治疗6、12、24、36个月与治疗前比较,卵泡刺激素值升高(P=0.021、0.008、0.018、0.048),黄体生成素值升高(P=0.029、0.008、0.018、0.048),雌二醇值升高(P=0.025、0.018、0.028、0.048),睾酮未见明显变化(P=0.054、0.441、0.345、0.593).治疗12、24、36个月,子宫体积较治疗前明显增加(P=0.024、0.004、0.020).7例已婚患者中自然受孕并成功分娩1例,行受精-胚胎移植完成生育3例.结论女性CHH患者以青春发育部分或全部缺失、单一促性腺激素缺乏、性激素水平低下、闭经和不孕为特征,存在以嗅觉障碍为主的多种表型.长期应用GnRH泵治疗可促进子宫体积增长,提高生育力.
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