作者：陈群蓉 孙顺昌 彭运生 王清 莫宝妹bcl11a基因单核苷酸多态性hbfrs11886868位点
摘要：本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F（HbF）表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量;提取患者基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增含rs11886868位点的BCL11A基因片段,用DNA测序法确定rs11886868位点的单核苷酸多态性。结果显示,在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的BCL11A基因rs11886868位点中发现C和T两种单核苷酸多态性;携带C/C单倍型患者的红细胞HbF含量为（4.47±3.42）%,高于携带C/T单倍型患者的（2.79±2.21）%。结论：β-珠蛋白生成障碍性贫血患者BCL11A基因rs11886868位点存在C和T两种单核苷酸多态性,其中C多态性可能与红细胞内HbF高表达存在相关性。
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