作者：朱俊芳 刘媛 刘蓓 贾明峰 成娟 赵丽骨髓增殖性疾病jak2v617f真性红细胞增多症原发性血小板增多症特发性骨髓纤维化
摘要：本研究旨在检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病（myeloproliferative disorder，MPD）患者中的发生率，探讨其与MPD患者11名床特征间的关系，建立敏感特异的M娩V617F基因点突变的I临床检测方法，提高骨髓增殖性疾病的临床诊断水平。选择兰州大学第一医院确诊的47例BCR-ABL阴性的MPD患者及12例健康正常人，抽提外周血细胞全血DNA，采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS—PCR）技术检测各组JAK2V617F基因突变情况及突变基因序列，并结合临床资料作进一步分析。结果表明，BCR-ABL阴性的MPD患者JAK2V617F基因突变阳性率为74．5％（35／47），其中真性红细胞增多症（PV）阳性突变率为83．9％（26／31），原发性血小板增多症（ET）阳性突变率为60％（9／15），特发性骨髓纤维化（IMF）阳性患者只有1例。突变阳性的PV患者白细胞和血小板计数较突变阴性者高，突变阳性的ET患者白细胞计数和血红蛋白含量较突变阴性者高，且突变阳性的ET患者更易发生肝脾肿大、出血、血栓形成等并发症。结论：似船V617F突变在BCR-ABL阴性的MPD患者中有较高的检出率，AS—PCR技术对该突变有较好的敏感特异性，可以成功地应用于临床检测。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
