作者：赵爱玲; 丁大领; 李雪琴; 王江涛duchenne型肌营养不良婴儿基因变异肌张力减低遗传性疾病
摘要：目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床特征、发病机制、诊断标准以及治疗策略。方法 回顾性分析201406—201806收治的9例Duchenne型肌营养不良患儿的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特征、治疗及预后。结果 9例患儿均为男性,年龄1个月21天~12个月,2例肌张力减低,1例腓肠肌肥大,血清检测均出现肌酸激酶异常增高,基因检测诊断明确,其中1例存在C.1684G>T基因改变的婴儿为无义变异。结论 Duchenne型肌营养不良是一种少见的遗传性疾病,婴儿期起病隐匿,诊断率较低,应引起足够的认识,早诊断,早治疗,提高患儿的生活质量。
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