作者：周莹; 黄爱洁; 符金香; 龚颖芸; 付真真; ...20碳链裂解酶缺陷症cyp17a1基因突变
摘要：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是皮质醇合成相关酶遗传性功能缺陷疾病的总称，属于常染色体隐性遗传，包括21羟化酶缺陷（最常见）、11β羟化酶缺陷、3β羟化类固醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶／17，
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