作者：严爱贞; 郑德柱; 曾健; 王志红; 兰风华20碳链裂解酶缺陷症cyp17a1基因基因突变
摘要：目的 对17α羟化酶17,20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）1个家系4人进行分子诊断。方法 对2013年南京军区福州总医院收治的17OHD患者及其母亲、小姨和妹妹全血中抽提基因组DNA,设计8对引物,采用PCR扩增产物直接测序方法进行基因突变分析。结果 先证者的临床表现符合17OHD,其家族中未有其他病例。先证者序列分析表明,其CYP17A1基因第8外显子存在9个碱基（GACTCTTTC）缺失,导致第487-489位氨基酸缺失,使P450c17酶完全失活,从而导致17OHD。其母亲和小姨为该位点杂合缺失,妹妹未检测到同一缺失。结论 建立了基于CYP17A1基因突变分析的分子诊断方法,可以对17OHD进行准确的分子诊断,并可为遗传咨询及其产前诊断奠定基础。
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