作者：张咏言; 李莉; 韩萍20碳链裂解酶缺陷症cyp17a1基因肾上腺皮质增生
摘要：17α-羟化酶／17,20碳链裂解酶缺陷症（17-hydroxylation deficiency，17OHD）是先天性肾上腺增生的少见类型，仅占其1％左右，临床患病率约为1／50000。大部分文献报道的17OHD，染色体为46，XY，为完全型170HD。另有更为罕见的不完全型17OHD，其中一部分染色体为46,XX，另一部分染色体为46，XY。结合我科近年来收治的2例患者临床资料，对其病理生理、临床特点进行分析。
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