作者：宁光; 杨军先天性肾上腺增生症非经典型
摘要：先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病。其中21-羟化酶缺陷症（21 hydroxylase deficiency，21-OHD）占90％-95％。作为单基因突变所致的常染色体隐性遗传疾病，经典型的21-OHD通常会在出生后即表现为恶心、呕吐、脱水、休克等肾上腺皮质激素缺乏的失盐表现。1958年，Jayle等首次报道了21-OHD引起女性青春期后的高雄激素血症，此后多种诊断名词，包括晚发的、青春期后的、轻度的或者获得性的21-OHD,
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