作者：许岭翎; 陆召麟; 戴为信; 顾锋; 潘慧; 王...肾上腺增生症先天性性早熟假两性畸形
摘要：目的提高对11β-羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平。方法通过对1984-2006年北京协和医院内分泌科收治的9例（男5例，女4例）11β-羟化酶缺陷症患者临床表现、生化特征和治疗效果进行总结分析。结果2例患者的父母系近亲结婚。所有患者出生时均未出现盐皮质激素缺乏的症状。2例女性患者出现严重的假两性畸形。男性患者均出现男性假性性早熟。所有患者均有高血压。5例患者出现皮肤色素沉着。实验室检查：低钾血症66．67％（6／9），促肾上腺皮质激素（ACTH）、17α-羟孕酮（170HP）明显升高；女性患者血睾酮（T）均明显升高；骨龄提前；5例肾上腺CT检查结果均为肾上腺增粗。糖皮质激素治疗后血钾均恢复正常，血压有不同程度的下降。结论使11β-羟化酶缺陷症的患者及早得到确诊并进行合理的治疗是十分必要的，临床上应加强对11β-羟化酶缺陷症的识别。
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