作者：梅长林; 王文靖常染色体显性多囊肾病治疗进展血液透析患者diseaseadpkd诊断kidney常染色体隐性单基因遗传病
摘要：多囊肾病按遗传方式分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)两种.其中ARPKD发生率低,患者多在幼儿时期夭折;ADPKD是人类最常见的致死性单基因遗传病之一,发生率超过1‰,全球约有400万～600万人受累,我国约有150万患者.ADPKD的特征是双侧肾脏形成多个大小不等的液性囊肿并进行性增大,破坏肾脏的结构和功能,约50%患者在中年后期发展为终末期肾衰竭,约占血液透析患者总数的7%～10%.ADPKD也常累及肾外器官,引发多囊肝、胰管及胆管扩张、结肠憩室、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等.而至今临床上仍然缺乏监测疾病进展的敏感方法和有效的防治手段.因此,ADPKD已成为严重危害人类健康和生命的疾病之一.由于ADPKD发生率高,危害严重,近20年来一直是肾脏病领域研究热点之一.随着细胞分子生物学理论和技术的进步,ADPKD的研究正深入开展,新的诊断和治疗方法也不断出现,本文特介绍如下.
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