作者：刘明 南欣荣 原光辉亚甲基四氢叶酸还原酶非综合征性唇腭裂核心家系基因多态性
摘要：目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因A1298C多态性与山西人群非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL／P）的相关性。方法选取2010年9月至2012年4月山西地区150例NSCL／P患者及其父母作为病例组（其中有135个完整的NSCL／P核心家系），150例正常新生儿作为对照组，应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析方法，对MTHFR基因A1298C位点的多态性进行检测，利用人群关联研究分析、病例组核心家系的传递不平衡检验（TDT）、单体型的相对危险度（HHRR）分析来研究该突变与NSCL／P的相关性。结果病例组和对照组人群基因型均未偏离Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P〉0．05）；病例组与对照组进行子代间比较，AA、AC、CC3种基因型分布差异有统计学意义（P〈0．05），A等位基因和c突变等位基因的分布差异均有统计学意义（P〈0．05）；NSCL／P核心家系TDT检验，差异有统计学意义（P〈0．05），表明突变等位基因c存在着传递失衡的现象；HHRR检验结果表明，MTHFR基因A1298C位点多态性由双亲传递给患病子女的等位基因（C／A）频率差异有统计学意义（P〈0．05）。结论MTHFR基因A1298C位点多态性与山西人群NSCL／P的发生存在关联。
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