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48,XXXX超雌染色体一例

作者:吴小花染色体造影检查卵巢大小正常患者配偶处女膜破裂输卵管通畅红色斑丘疹泛发性体癣

摘要:患者女,32岁,汉族,文盲,智力低下,体型一般,面部畸形,身高154 cm,体重55 kg,头发稀少,枯燥偏黄带白发,只能进行简单的语言交流。三岁半走路,四岁说话,只会算个位整数内加减。14岁初潮,月经量偏少,月经周期26~32 d,每次持续3~5 d。检查乳房、外阴发育正常,处女膜破裂,阴道畅。B超显示卵巢大小正常,子宫大小5.1 cm×3.8 cm×2.1 cm,造影检查显示双侧输卵管通畅,性激素六项检查正常。患者趾指甲变形,增厚,灰白褐色,经常脱发,头部、前胸、后背、腰部、腹股沟、肛周、臀部、双上肢及大腿出现红色斑丘疹,伴鳞屑、色素沉着,但边缘清楚,自觉症状为剧烈瘙痒,皮损部位取材镜检真菌阳性,诊断为泛发性体癣。肝功能、肾功能、血糖正常。18岁结婚,一直不孕。患者配偶检查精子量偏少,精子活动力偏低。

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中国生育健康

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