作者：杨会欣; 封纪珍; 魏淑彦; 李天洁; 贾立云单体综合征9号染色体外周血染色体检查染色体核型分析新生儿窒息史智力发育临床资料肌张力高
摘要：临床资料 患儿，女，6个月，因左手通贯掌，方形头，小耳，眼球凸出不追物，颈无力，抬头不能，鼻梁稍塌，鼻孔朝天，外睑裂上斜，颌小，眼距稍宽，四肢肌张力高就诊。患儿为第2胎足月剖宫产，无宫内及新生儿窒息史。行外周血染色体检查，染色体核型分析46， XX，del（9）（p22），其核型分析见图1。父母表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配。母亲无流产史，孕期无感染史，未接触化学药物及放射线。患儿姐姐表型及智力发育正常，父母及祖父母拒绝做染色体检查。
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