作者：姜敏; 杨学芳; 罗洁; 杨彩云; 林影影响因素基因突变重症高胆红素血症新生儿
摘要：目的分析基因突变及临床疾病对新生儿重症高胆红素血症形成的影响。方法选择在北京儿童医院新生儿内科病房住院的出生14d之内的足月和早产儿，血清胆红素峰值达342Ixmol／L以上，以非结合胆红素增高为主，非结合胆红素占总胆红素的80％以上的患儿97例为重症高胆红素组；选择足月和早产儿生后14d之内血清胆红素峰值小于342p,mol／L，分别大于220．5txmol／L和256．5Ixmol／L的患儿105例为非重症高胆红素组。应用Logistic回归模型分析引起新生儿重症高胆红素血症的影响因素。结果单因素分析重症高胆红素血症组早产者占16．4％；UGTIAl和OATP2基因突变发生率分别为56．7％和50．5％。非重症高胆红素血症组早产者占4．7％；UGTlAl和OATP2基因突变发生率分别为30．3％和28．5％，差异均有统计学意义。Logistic回归分析显示，UGTlAl、OATP2基因突变因素是引起重症高胆红素血症的影响因素。结论UGTlAl和OATP2基因突变可能是临床引起重症高胆红素血症的主要原因，故对临床原因不明高胆要加强UGTIAl和OATP2基因的检测。
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