作者:郭晋臻 朱文丽非综合征型唇腭裂易感基因多态性唇裂合并腭裂先天畸形非洲黑种人发病率出生缺陷
摘要:非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P;简称为非综合征型唇腭裂)是指不伴发其他系统畸形的不属任何综合征的唇裂、唇裂合并腭裂的总称,这是一种常见的颌面部先天畸形。文献报道NSCL/P发病率为1/700,不同种族和地域发病率有很大差异,其中亚洲黄种人最高、欧洲白种人次之、非洲黑种人最低。在我国NSCL/P发病率高居出生缺陷前列,远远高于世界平均水平。NSCL/P不仅造成患者面部畸形,而且还影响患者的语言、听力,甚至会影响患者的心理健康,给患者的家庭和社会都带来了严重的负担。而NSCL/P的治疗又是一个多学科联合的过程,尽管如此,大部分NSCL/P病例都不能完全治愈。因此寻找该病的病因,进而找到有效的预防手段显得非常重要。
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