1例甲基丙二酸血症患儿的护理

作者：汪红玲; 叶天惠甲基丙二酸血症常染色体隐性遗传遗传代谢性疾病护理患儿神经系统损害酮症酸中毒辅酶a代谢障碍病理生理

摘要：甲基丙二酸血疝是一种遗传代谢性疾病。属于常染色体隐性遗传，目前为止，全球报告仅100余例。其病理生理的改变是由于甲基丙二酰辅酶A至琥珀辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害，严重时可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高。

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