作者：黄荷凤; 徐晨明; 王璐璐植入前胚胎遗传学检测技术单基因病下一代测序技术
摘要：出生缺陷是我国乃至全球所面临的严峻挑战,指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,与环境、遗传因素密切相关,其中遗传因素又包括染色体异常与基因突变[1]。罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成部分,80%~85%具有遗传基础,且绝大多数由基因突变导致[2]。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65%~1%。的疾病或病变山,目前全球已知约6000~8000种.50%在出生或儿童期即发病.仅有少于6%的罕见病具备有效治疗方法.患者生存及生活质量严重受损[2,4]。
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