作者：韦红英; 龙桂芳; 刘壮; 林伟雄产前诊断无创性引物延伸预扩增
摘要：目的探讨孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞（NRBC）经引物延伸预扩增（PEP）后在β-地中海贫血产前基因诊断中应用的可行性。方法以2004年7月至2005年6月在广西医科大学第一附属医院行产前诊断，夫妇均为轻型β-地中海贫血，孕龄9～34周的28例孕妇为研究对象。显微操作获取母血中NRBC，PEP对单个NRBC进行全基因组扩增，短串联重复序列（STR）鉴定所取细胞的来源。证实为胎儿细胞的PEP产物作为模板进行β-珠蛋白基因扩增，反向点杂交确定胎儿β-珠蛋白基因型。结果每例发现NRBC4～13个，约43．6％的NRBC来源于胎儿。单个NRBC经PEP后STR及β-珠蛋白基因扩增成功率分别为100．0％和90．8％。经反向点杂交可鉴定胎儿β-珠蛋白基因点突变类型，与传统的产前诊断结果相比较，符合率为85．7％，误诊率14．3％。结论母血中单个胎儿NRBC经PEP后可以进行产前基因诊断，不仅可以应用于β-地中海贫血，也可应用于其它遗传病．是一条可供尝试的无刨性产前诊断途径。
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