作者：郑明明; 胡娅莉唐氏综合征产前筛查生化指标测定血清生化指标孕妇年龄超声检查群体发病率产前检查最大限度
摘要：唐氏综合征又称21-三体综合征,群体发病率为12.3/万,占先天智力障碍的50%.当前国内外临床上广泛应用中孕期母血清生化指标测定,结合孕妇年龄、体重以及超声检查推算的孕龄计算出孕唐氏综合征胎儿的风险值,再对高风险的孕妇进行确诊.但随着早孕母血清生化指标的发现,更重要的是超声胎儿颈项后透明带厚度（nuchal translucency,NT）、胎儿鼻骨等指标的发现,越来越多的证据表明,早孕筛查行之有效.为了最大限度地减少有创产前检查,现今早、中孕联合筛查方法亦被尝试,现综述如下.
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