作者：姚元庆; 杨艳红先天性卵巢发育不全综合征先天性淋巴水肿身材矮小染色体异常染色体核型临床表现肾脏畸形女性
摘要：先天性卵巢发育不全综合征（Turner syndrome,TS）是女性最常见的性染色体异常疾病之一.1768年Giovanni对一个身材矮小的女性进行尸检时,发现该妇女存在肾脏畸形并伴有卵巢发育不全.之后有学者发现一些临床表现为身材矮小、蹼颈、先天性淋巴水肿的女性伴有卵巢发育不全.1959年Ford首次描述这些女性的染色体核型为45,X单体.
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