作者：罗新; 沈媛不宜妊娠代谢性疾病分类病理生理改变预后遗传筛查产前诊断
摘要：代谢性疾病多与遗传有关，遗传性疾病种类繁多，至2002年3月初据统计已达13434种，新的遗传性疾病及其突变基因仍在不断发现。遗传性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism，IEM)的概念，于1908年首次被提出，现已知IEM多是由于单基因缺陷引起代谢途径阻断所致，它是一类以功能障碍为主要表现的遗传性缺陷。故本文所涉及
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
《中国实用妇科与产科杂志》（月刊）创刊于1985年，由国家卫生健康委员会主管，中国医师协会;中国医科大学主办，CN刊号为：21-1332/R，自创刊以来，颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中国实用妇科与产科杂志》创刊以来，得到全国妇产科专家、学者的热心关注和大力支持，始终坚持“面向临床，突出实用，注重理论联系实际，为提高妇产科临床医生诊治水平服务”的办刊宗旨。指导性强、覆盖面广，发行量位居国内同类期刊的首位。是国家科技部中国科技论文统计源期刊、妇产科学计划生育类优秀期刊。
部级期刊
人气 78921 评论 43
人气 11891 评论 55
人气 7787 评论 50
