作者：王慧芳(综述); 孙美珍(审校)肌阵挛失张力性癫痫基因doose综合征
摘要：肌阵挛失张力性癫痫(epilepsy with myoclon-ic-atonic seizures,MAE)又称为Doose综合征,是一种少见的特发性全面性癫痫综合征[1]。MAE病因主要与遗传因素有关,然而大多数病例并未能找到相关致病基因。目前MAE临床表型随着基因检测技术的进步,被不断完善,如SCN1A基因突变所致的MAE,临床表现除不同形式癫痫发作外,还可合并有共济失调、精神运动发育迟滞等;而SLC2A1基因突变所致的MAE,临床表现除癫痫发作外,还表现为小头畸形及舞蹈症等特殊表现,两者截然不同[2]。此外,SLC2A1基因突变所致的MAE经生酮饮食及早治疗后,认知功能损害程度会得到一定改善。因此,尽早明确MAE的致病基因,对于疾病的早期诊断和治疗至关重要。本文就目前已知的MAE致病基因及临床表型做一综述。
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