作者：努尔亚·热加甫; 张慧; 苏雅洁; 王瑾; 阿...高未结合胆红素血症新生儿ugt1a1基因突变维吾尔族
摘要：目的研究维吾尔族高未结合胆红素血症新生儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（uridine diphosphate glucuronosyltransterase 1A1,UGT1A1）基因突变情况。方法选取2013—2016年新疆维吾尔自治区人民医院住院治疗的34例高未结合胆红素血症患儿为试验组,选取同期11例生理性黄疸患儿为对照组。提取外周血基因组DNA,扩增UGT1A1基因的编码序列及启动子区,对扩增产物进行测序确定基因突变。结果病例资料中发生UGT1A1基因突变共7种,分别为第1外显子Gly71Arg（G71R）,Val674Gly（V225G）,第3外显子Pro1091Leu（P364L）,Asp1195Asn（D399N）,第5外显子Pro1352Leu（P451L）,Tyr486Asp（Y486D）,TATAA盒TA插入转录突变。其中G71R及TATAA盒TA插入转录突变发生频率最高,但试验组及对照组突变频率差异无统计学意义（χ^2=1.681,P=0.195;χ^2=0.214,P=0.643）;在维吾尔族与汉族对照组中G71R突变频率差异无统计学意义（χ^2=0.253,P=0.615）,TATAA盒TA插入转录突变频率差异有统计学意义（χ^2=4.675,P=0.031）。结论新疆维吾尔族新生儿中UGT1A1基因突变存在多种类型;TATAA盒TA插入转录突变频率均明显高于当地汉族新生儿。
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