作者：娜斯曼·尼加提; 刘宪凤; 严超英新生儿枫糖尿病遗传性疾病串联质谱
摘要：枫糖尿病（maple syrup urine disease,MSUD）是一种常染色体隐性遗传病,因患儿尿中排出大量支链α-酮-β-甲基戊酸具有特殊的枫糖气味而得名。该病是由于支链酮酸脱氢酶复合体（BCKAD）缺陷导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢受阻,其相应酮酸衍生物在体内蓄积,造成严重的全身代谢反应异常。该病在早产儿及足月儿发病的临床特点不一。
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