作者：刘俊丽; 史宝海; 姚国; 王燕; 李桂芳; 陈...胰腺外分泌功能不全中性粒细胞减少
摘要：Shwachman-Diamond综合征（SDS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是先天性再生障碍性贫血中的一种，可出现多系统受累的病变，其特征包括胰腺外分泌功能不全、骨髓功能障碍、先天发育异常，具有合并骨髓增生异常综合征（myelo-dysplasticsyndromes，MDS）和急性髓系白血病（Acmemyeloidleukemia，AML）的高风险。现将山东省泰安市中心医院收治的1例Shwachman-Diamond综合征报告如下。
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