作者：方方 杨蕾肌酸缺乏综合征癫痫智力缺损发育迟滞
摘要：肌酸缺乏综合征（creatine deficiency syndromes,CDS）是一组影响肌酸合成及转运的先天性遗传代谢性疾病,临床表现为智力缺损、语言发育迟缓、孤独症、癫痫发作、肌张力减退、以锥体外系损害为主的运动障碍和行为问题等。早期诊断并给予肌酸治疗,可改善预后。了解CDS的临床特点,有利于提高临床认识。
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