作者：张文 刘丽 盛慧英 彭敏芝 赵小媛 吴冬燕citrin缺陷新生儿胆汁淤积症
摘要：目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的内分泌代谢特征。方法对2009年11月至2011年5月在广州市妇女儿童医疗中心确诊的20例NICCD患儿进行常规实验室检查、内分泌实验室检查、血浆氨基酸分析和酰基肉碱分析。结果NICCD患儿有肝功能异常、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长，血脂、血氨、血乳酸升高，血铜蓝蛋白、血糖降低；甲状腺功能基本正常，生长激素（GH）升高，类胰岛素生长因子（IGF一1）降低；血浆氨基酸谱示瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、天冬酰胺、乌氨酸和赖氨酸升高；血浆酰基肉碱谱示游离肉碱、短链酰基肉碱、长链酰基肉碱升高。结论NICCD患儿具有高脂血症、高氨血症、高乳酸血症、低血糖、生长激素抵抗、特征性氨基酸谱、特征性酰基肉碱谱等内分泌代谢特征。
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