作者：汤亚南; 赵凤临肌强直先天性四肢活动不灵肌无力门诊就诊四肢乏力行走困难年龄增长近亲结婚疾病史
摘要：患儿男,6岁,主因6年来遇冷四肢乏力于2004年到我院神经专业门诊就诊.患儿从生后7个月开始每于受凉后双手取物无力,四肢活动不灵活,肌无力,环境温暖后症状消失.从2岁开始双足弓变深,行走困难,随年龄增长症状稍有好转.发病以来精神及食欲好,智力正常,无惊厥病史.患儿6个月会坐,10个月会走、会跑.家族中有类似疾病史,患儿其母、两个姨母、外祖母均有受冷后手脚活动不灵活,肌无力,进入温暖环境后好转.父母非近亲结婚,两个姨母分别育有1男孩、1女孩,发育正常.查体:一般状况好,无特殊面容,心肺腹及颅神经检查无异常,四肢肌力肌张力正常,双膝腱反射、跟腱反射可对称引出.双侧轻度弓形足,病理征阴性,共济运动正常,感觉正常,叩击右手大鱼际可见肌强直.辅助检查:血钾、肌酶、脑电图及头颅CT均正常,肌电图室温下可见肌肉强直放电.冰水试验:右手放入冰水中15min后手指不灵活、肌无力、双手握力差,右手明显,面肌苦笑状,自感面部发紧.诊断为先天性副肌强直(PMC),拟在实验条件成熟后对该患儿家系做DNA分析.对本例患儿的治疗主要是避免受寒或过劳,剧烈运动后先做放松运动然后才休息以预防肌无力和肌强直.现病情仍在随访之中.
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