作者：麻宏伟; 姜俊生长迟缓遗传性假性软骨发育不全骨病脊柱骨骺发育不良软骨发育障碍性疾病身材矮小主要疾病致死性侏儒
摘要：儿童期发生的多种遗传性骨病都会引起生长迟缓,导致身材矮小,常见导致身材矮小的主要疾病有软骨发育不全(ACH),软骨发育低下(HCH),致死性侏儒(TD),假性软骨发育不全(PSACH),多发性骨骺发育不全(MED),脊柱骨骺发育不良(SED)和X连锁低血磷性佝偻病(HYP).这些疾病均属于骨软骨发育障碍性疾病,表现为不同程度的骨骼畸形和身材矮小,在临床和X线表现上有许多相似之处,极易误诊(见表1、表2).为提高认识,本文就这些疾病的临床特点、X线特征、鉴别要点以及遗传学改变作一简述.
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