作者:梁雁遗传性代谢病诊断酶缺陷细胞膜功能异常受体缺陷
摘要:遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)或先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病。IMD多为常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传或X连锁伴性遗传。自1908年Garrod提出IMD概念以来,迄今发现的疾病已有500余种,并随诊断技术的提高而
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