作者：陈淑丽; 黑田泰弘同型胱氨酸尿症胱硫醚合成酶基因突变表型
摘要：目的了解由胱硫醚合成酶(CBS)基因缺陷引起的同型胱氨酸尿症的基因突变类型，探讨其基因突变与临床表型的关系，确立同型胱氨酸尿症基因诊断方法。方法对2000年至2002年深圳市儿童医院收集的6例，来自5个家系的同型胱氨酸尿症患儿进行了分子生物学研究。培养惠儿的皮肤成纤维细胞，提取总的RNA和genomicDNA，用PCR法、反转录PCR法、质粒扩增、DNA序列分析、限制性内切酶图谱等技术检测CBS基因的突变，并用基因表达和酶活性测定等技术确定致病变异。结果我们发现了8个变异(H65R，G116R，E144K，G259S，K44lX，Ivs9+lg-to-a，Ivs10+3to+8aagaca-to-tc，和1590del4)，所有患儿均为杂合子。把这些变异在大肠杆菌细胞中进行基因表达，证实它们为致病变异。结论CBS基因的变异是多样性的。在杂合子状态下，基因突变与维生素B6不反应性之间的关系难以确定。即使基因突变相同，临床表型也有差异。
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