中国汉族群体36个Y-STR基因座的遗传多态性及突变研究

作者：刘亚举; 孙现锋; 岳俊涛; 李瑾; 胡萌; 金...法医遗传学遗传多态性基因突变率

摘要：目的调查36个Y-STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及突变情况。方法收集1 137名中国汉族无关男性个体血样和1 075对父子血样（由多实验室搜集自全国22个省市自治区）,采用SureI DPathF inder扩增体系对标本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况。结果在1 137名无关男性个体中共观察到1 130种单体型,其中1 123种单体型为唯一单体型,7种单体型分别出现2次。单体型多样性（HD）为0.999 989 1,系统识别能力（DC）为0.993 843 4。36个Y-STR基因座基因多态性（GD）在0.399 6（DYS391）～0.967 7（DYS385a/b）之间。在1 075个父子对共38 700次等位基因传递中共观察到142次突变事件,其中137次突变事件为一步突变,5次突变事件为二步突变。10个父子对观察到2个基因座同时突变,1个父子对发生3个基因座同时突变。平均突变率为3.7×10^（-3）（95%,CI：3.1×10^（-3）～4.3×10^-3）。结论本文36个YSTR基因座中大多数在中国汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用,高突变率基因座在Y-STR数据库家系查询与父系鉴定应用中应予以关注。

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